乳児期より受診歴があり１３才で家族性地中海熱と診断した１例
演題
乳児期より受診歴があり１３才で家族性地中海熱と診断した１例
所属
日野小児科内科医院（西宮市）
演者
日野利治
抄録
家族性地中海熱は繰り返す持続が半日から３日以内の発熱と、漿膜炎による胸痛、腹痛、関節痛を主張とする疾患で、遺伝性自己炎症疾患のなかで一番多く国内で２００９年の集計では２９２例であったが疾患の認知度が上がり、症例数が増えてきている。当院でも開業３６年目に初めて１例経験した。
症例１３才女性
主訴：右側腹部痛 発熱
家族歴：特記すべきこと無し
現病歴：１年前頃から ２から３ヶ月に腹痛 発熱あり ２日ほどで解熱していた
今回前日夕から腹部違和感、軟便があった
身体所見：顔色普通 呼吸普通 少し辛そうであった
心音 呼吸音 咽頭 著変ななし
腹部平坦軟 グル音普通 右上腹部圧痛 叩打痛軽度認めた。
当院診療録を振り返ると３年前の同様の症状が繰り返しており、３才半頃から発熱 腹痛 時に胸痛 嘔吐 発疹を認める症状で受診しており、本疾患を疑い、病院紹介MEFV遺伝子検査から本疾患と診断した。
a:46 t:2 y:0
